Các báo cáo tại Hội nghị tập trung đến những nghiên cứu mới nhất trong lĩnh vực di truyền y học như việc chẩn đoán, điều trị, theo dõi, tư vấn di truyền các bệnh lý: tạo xương bất toàn, ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, tăng sản thượng thận, mơ hồ giới tính, teo cơ Duclene và nhiều bệnh lý bẩm sinh do bất thường di truyền khác…
Thời gian gần đây Bệnh viện Nhi Trung ương đã tích cực hợp tác với các cơ sở nghiên cứu bệnh lý di truyền trong nước như (Trường đại học Y Hà Nội, đại học Y TP. HCM, đại học Y Huế, viện nghiên cứu khoa học và công nghệ Việt Nam…) và các cơ nghiên cứu bệnh lý các nước trên thé giới như (Mỹ, Cannada, Singapo, HongKong, Nhật Bản…)
Từ sự hợp tác trên Khoa nội tiết – di truyền chuyển hoá và khoa nghiên cứu di truyển sinh học phân tử của Bệnh viện Nhi Trung ương đã có nhiều tiến bộ trong nghiên cứu, chẩn đoán, điều trị, quản lý các bệnh nhi mắc các bệnh di truyền và trở thành một trong các cơ sở hàng đầu khu vực về lĩnh vực này.

1. Tags