Chuyên đề: Bệnh Wilsone
Người thực hiện: Phan Thị Kim Dung
Hướng dẫn: PGS. Nguyễn Văn Thắng
Ca lâm sàng:
Bệnh nhân: Nguyễn Đ.Q, nam, 12 tuổi.
Địa chỉ: Đông Hưng, Thái Bình.
Nhập viện: 26/4/2013
Lý do vàoviện: Đau, hạn chế vận động 2 tay, chân
TiỀN SỬ:
¢Trẻ con thứ 3, đẻ thường, đủ tháng
¢Phát triển tâm thần vận động: khoảng 4 tháng biết lẫy, biết đi và biết nói lúc 18 tháng. Học lực trung bình khá.
¢Gia đình: k ai mắc bệnh gì đặc biệt, không ai bị bệnh có biểu hiện giống trẻ, 2 chị gái khỏe mạnh.
BỆNH SỬ:
¢Diễn biến bệnh khoảng 1 tháng trước vào viện. Khởi đầu gia đình thấy cháu ngã khi đi xe đạp, k có chấn thương nghiêm trọng. Sau đó trẻ viết chữ ngày càng xấu dần. Đợt này trẻ xuất hiện cứng và co quắp 2 bàn tay, khó cử động, tăng lên khi xúc động, kèm theo thấy trẻ đi lại được nhưng cứng nhắc, khó khăn. Trẻ hay xúc động, kêu đau toàn thân, đau tăng lên khi xúc động. Thỉnh thoảng có cơn run đầu chi.
¢Trẻ vào viện nhi trong tình trạng đau và co cứng 2 bàn tay, chân, đi lại khó khăn, ăn uống hay rơi vãi, kêu đau toàn thân. Không nôn, k sốt, không vàng da, đại tiểu tiện bình thường.
Hình ảnh
Khám hiện tại:
¢Trẻ lơ mơ. Tiếp xúc khó. Không phát âm được. K nôn. K sốt
¢Co cứng toàn thân
¢Thiếu máu
Buồn nôn, đau bụng
Không vàng da
Mệt mỏi
Thay đổi hành vi
Run
Đi lại khó khăn và / hoặc nuốt khó
Co thắt cơ liên tục (Dystonia)
Xét nghiệm:
|
|
16/5 |
|
|
Cu niệu24h |
3,768 mg |
|
|
Ceruloplasmin |
0,039 |
0,054 g/l |
|
GOT |
59,1 |
|
|
GPT |
105,5 |
|
|
CRP |
0,4 |
|
|
Cu máu |
|
|
|
PT |
76,8% |
|
|
Soi giácmạc |
K cóvòng |
KeyserFleiser |
|
|
|
|
